多囊肾风险知多少[国内试管婴儿]

多囊肾（PKD）分为常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD），根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾;成人型多囊肾基本都是ADPKD，婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变，还可能会有累及肝脏;仅有一侧肾脏有多囊样表现，多数不是PKD。

婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现，且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史，病变过程缓慢，出现症状的年龄差异比较大，多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等，逐渐加重志尿毒症;有人并没有症状，在查体时发现，也有些患者始终不出现症状。

ADPKD：多有家族史，50%遗传几率，男女均可患病。

ADPKD：多无家族史，父母为携带者，25%遗传几率，男女均可患病。

PKD三代试管婴儿流程

1、临床诊断为“PKD”;

2、基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确;

3、常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;

4、对囊胚进行活检，做基因检测，助孕出理论上不发生PKD（同时筛查染色体）的胚胎，ADPKD是移植不携带基因突变的胚胎;ARPKD可以移植不携带或只携带1个突变的胚胎;

5、冻胚移植;

6、成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿PKD风险;

7、产科继续产检，直至分娩。

常见问题

1、夫妇双方均无多囊肾且无家族史，生多囊肾孩子风险多少？

夫妇双方生育ARPKD的风险1/40000-1/20000，生育ADPKD的风险0.1%-0.5%。

2、夫妇双方均无多囊肾，孕期产检发现胎儿多囊肾怎么办？

先对胎儿进行评估，是否选择引产，如确定引产，对引产的胎儿进行基因检测，明确胎儿基因突变后，对夫妇双方进行确认，是否夫妇双方遗传或胎儿自发突变;如果是胎儿自发突变，可再次自然妊娠，妊娠后密切产检;如为夫妇双方遗传，可选择三代试管婴儿。

3、夫妇双方均无多囊肾，但有多囊肾的亲属，怎么办？

需要先对亲属进行基因检测，明确致病基因后，推测夫妇双方是否有遗传可能，有遗传可能的话，进行基因检测，根据检测结果来预测风险和选择生育方式。

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